ما حقيقة (فيديو) طفلة بعيون حمراء؟

حالة نادرة : طفلة بـ عيون حمراء

https://www.facebook.com/sawtelghad/videos/2210757375834179/?t=0

إننا نرى العيون بلونٍ معيّن ليس لأن لونها الحقيقي كذلك، 

 و لكن ذلك بسبب الضوء المنعكس من قزحية العين Iris والتي تحتوي على صبغة الميلانين عند أغلب البشر.

بمزيدٍ من التفصيل، تحتوي القزحية على نوعين من الخلايا، هما: الـ Epithelium والـ Stroma . في العيون البنية، يتركز صبغ الميلانين في كلتيهما (أنواع الخلايا)، وبذلك يتم امتصاص الضوء الساقط على العين فيظهر لونها داكنًا.

أما العيون الزرقاء، فيتركز فيها الميلانين في خلايا الـ Epithelium، ويمكن أن يوجد بقلّةٍ أو أن يتغيّب تمامًا عن الـ Stroma، فيُمتص جزءٌ وينعكس جزء، مما يكسب العين اللون الأزرق.

كلما تركّز الميلانين ازدادت نسبة امتصاص الضوء الساقط، وبالتالي ناتج الضوء المنعكس يكون داكنًا.

ذوو العيون الحمراء (وهي من أندر ألوان العيون على مستوى العالم) يعانون من غيابٍ تامٍّ لبروتين الميلانين في خلايا قزحية العين، مما يعني أنّ الضوء الساقط سيصل الي أُنَيبيبات أو قُنيّات الدم في القزحية، وبالتالي ينعكس الضوء آخذًا اللون الأحمر (لون الدم في الشعيرات والأوعية الدموية).

السبب وراء هذا هو مرض وراثي يدعي المهاق أو Albinism والذي تتواجد منه أنواع عديدة، ولكن بالتحديد في نوع Oculocotaneous Albinism تحدث طفرة جينية في جين يُدعى OCA2 والذي يقع علي الكروموسوم رقم 15 وهو المسؤول عن كمية وكفاءة الميلانين، وهذه الطفرة تؤدي لحدوث خلل أو توقف لوظيفة الإنزيم TYR أو Tyrosinase والذي يُحفّز إنتاج الميلانين عن طريق عملية تدعى Melanogensis في عُضيّات تسمى Melanosomes.

من ضمن التأكيدات على الحالة، أنه كما ظهر بالفيديو هناك شعر فاتح وبشرة بيضاء، وهما من أكثر الأعراض تأكيدًا على المهاق، ويعاني المصابين به أيضًا من صعوبة بالرؤية والتعرض للضوء، وهو ما ظهر أيضًا عندما كانت الفتاة تحاول فتح وغلق عينيها بالفيديو.